Đột biến gen

Đột biến gen thường được chia thành hai loại chính: đột biến điểm và đột biến nhiễm sắc thể.

Đột biến điểm là sự thay đổi ở một cặp bazơ nitơ trong chuỗi DNA. Bộ gen người chứa hơn 3,1 tỷ cặp bazơ, và mỗi cặp bazơ cần được sao chép chính xác để đảm bảo quá trình phân chia tế bào diễn ra bình thường. Mặc dù hiếm gặp, nhưng sai sót trong quá trình sao chép vẫn xảy ra. Tỷ lệ sai sót ước tính khoảng một trên 10 tỷ cặp bazơ.

Thay thế điểm là loại đột biến điểm phổ biến nhất. Các loại đột biến điểm khác bao gồm đột biến xóa (mất một bazơ), đột biến lặp (nhân đôi một bazơ) và đột biến chèn (thêm một bazơ mới).

Đột biến nhiễm sắc thể là những thay đổi ở quy mô lớn hơn, thường xảy ra trong quá trình giảm phân (meiosis) do lai ghép không đều, trượt trong quá trình tái tổ hợp DNA hoặc do hoạt động của các sự kiện chuyển vị. Những sai sót này có thể dẫn đến việc thay thế, nhân đôi hoặc xóa bỏ toàn bộ gen hoặc thậm chí cả nhiễm sắc thể.

Đột biến gen có thể mang lại nhiều tác động khác nhau. Hầu hết đột biến thường gây hại, nhưng một số đột biến lại có ít hoặc không có tác động bất lợi. Trong một số trường hợp hiếm hoi, đột biến thậm chí có thể mang lại lợi ích cho sinh vật.

Đột biến xảy ra trong tế bào xôma (tế bào cơ thể) không di truyền được gọi là đột biến xôma. Ngược lại, đột biến xảy ra trong giao tử (tế bào sinh dục) hoặc tế bào tiền thân của giao tử được gọi là đột biến dòng mầm. Đột biến dòng mầm có thể được truyền sang thế hệ sau và đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa.

Nếu đột biến dòng mầm gây hại cho kiểu hình của thế hệ con, nó được gọi là rối loạn di truyền. Nếu đột biến có lợi cho thế hệ con, nó được gọi là sự thích nghi. Tất cả các đột biến ảnh hưởng đến thể trạng của thế hệ tương lai đều là tác nhân của quá trình tiến hóa.

Tiến hóa là quá trình thay đổi của quần thể sinh vật qua các thế hệ. Các biến dị di truyền, bao gồm đột biến gen và tái tổ hợp gen, là nền tảng cho những thay đổi này. Những biến dị này thường làm thay đổi hoạt động của gen hoặc chức năng của protein, dẫn đến sự xuất hiện các đặc điểm khác nhau ở sinh vật.

Nếu một đặc điểm có lợi cho sự sinh tồn và sinh sản của cá thể, biến dị di truyền liên quan đến đặc điểm đó có nhiều khả năng được truyền sang thế hệ tiếp theo (chọn lọc tự nhiên). Theo thời gian, đặc điểm có lợi này sẽ trở nên phổ biến hơn trong quần thể, làm cho quần thể đó khác biệt so với quần thể tổ tiên.

Đột biến là yếu tố thiết yếu cho quá trình tiến hóa vì mọi đặc điểm di truyền ban đầu ở mọi sinh vật đều là kết quả của đột biến. Đột biến tạo ra biến dị di truyền (alen) mới, và sự lan truyền của các alen này thông qua sinh sản khác biệt là một khía cạnh quan trọng của tiến hóa.

Đột biến cho phép sinh vật kiếm ăn, phát triển hoặc sinh sản hiệu quả hơn sẽ làm tăng tần suất xuất hiện của alen đột biến theo thời gian. Kết quả là quần thể có thể trở nên khác biệt về mặt sinh thái và sinh lý so với quần thể ban đầu.

Ngay cả đột biến có hại cũng có thể đóng góp vào quá trình tiến hóa, đặc biệt là trong quần thể nhỏ, bằng cách loại bỏ các cá thể mang alen bình thường.

Hầu hết đột biến xảy ra ở các điểm đơn lẻ trong gen, có thể thay đổi một protein duy nhất. Mặc dù thoạt nhìn có vẻ không quan trọng, nhưng sự tích lũy của nhiều đột biến nhỏ có thể dẫn đến những thay đổi đáng kể. Ví dụ, sự tích tụ các đột biến nhỏ trong enzym nước bọt đã góp phần vào sự tiến hóa của nọc độc rắn.

Tuy nhiên, không phải tất cả đột biến đều dẫn đến tiến hóa. Chỉ những đột biến di truyền xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng mới có thể được truyền sang thế hệ sau và đóng góp vào quá trình tiến hóa. Đột biến xôma và đột biến không ảnh hưởng đến chức năng của gen hoặc protein sẽ không đóng góp vào quá trình tiến hóa. Môi trường sống của quần thể cũng đóng vai trò quan trọng trong việc chọn lọc các đặc điểm. Một số đột biến có thể có lợi trong một môi trường nhưng lại có hại trong môi trường khác.

Một số đặc điểm có hại, chẳng hạn như bệnh di truyền, vẫn tồn tại trong quần thể mặc dù bị chọn lọc tự nhiên loại bỏ. Có nhiều lý do cho điều này, bao gồm việc các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xuất hiện muộn (ví dụ: bệnh Huntington), giảm khả năng thâm nhập (một số cá thể mang đột biến không biểu hiện bệnh) hoặc lợi ích của việc mang một bản sao đột biến (ví dụ: bệnh hồng cầu hình liềm và khả năng kháng sốt rét).