Rối Loạn Phổ Tự Kỷ: Dấu Hiệu, Nguyên Nhân & Cách Nhận Biết Sớm Nhất

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) là một nhóm các rối loạn phát triển thần kinh ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp và tương tác xã hội của một người. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), cứ 36 trẻ thì có 1 trẻ được chẩn đoán mắc ASD, với tỷ lệ ở bé trai cao hơn bé gái gấp 4 lần. Vậy, rối loạn phổ tự kỷ là gì? Các mức độ, nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết như thế nào?

Rối Loạn Phổ Tự Kỷ (Autism Spectrum Disorder) Là Gì?

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một tình trạng phức tạp liên quan đến sự phát triển của não bộ, ảnh hưởng đến cách một người cảm nhận, tương tác và giao tiếp với thế giới xung quanh. “Phổ” trong ASD đề cập đến sự đa dạng về triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Các triệu chứng của ASD thường xuất hiện từ thời thơ ấu, đôi khi ngay từ năm đầu đời. Một số trẻ có thể phát triển bình thường trong giai đoạn đầu, sau đó trải qua giai đoạn thoái triển từ 18-24 tháng trước khi các triệu chứng tự kỷ trở nên rõ ràng. Mặc dù hiện tại không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn ASD, nhưng việc phát hiện và can thiệp sớm có thể giúp trẻ hòa nhập tốt hơn vào cuộc sống.

Các Mức Độ Rối Loạn Phổ Tự Kỷ (ASD)

Các mức độ của ASD được phân loại dựa trên mức độ hỗ trợ mà người bệnh cần:

• Cấp độ 1: Người bệnh cần hỗ trợ.
• Cấp độ 2: Người bệnh cần hỗ trợ đáng kể.
• Cấp độ 3: Người bệnh bị ảnh hưởng nặng nề và cần hỗ trợ liên tục.

Triệu Chứng Rối Loạn Phổ Tự Kỷ

Các triệu chứng của ASD rất đa dạng và khác nhau ở mỗi trẻ. Một số trẻ có thể biểu hiện các dấu hiệu từ rất sớm, trong khi những trẻ khác có thể phát triển bình thường trong một thời gian trước khi các triệu chứng xuất hiện. Việc chẩn đoán thường dựa trên mức độ suy giảm và ảnh hưởng của bệnh đến khả năng hoạt động hàng ngày. Dưới đây là một số dấu hiệu phổ biến:

1. Giao Tiếp và Tương Tác Xã Hội

• Không phản hồi khi được gọi tên: Trẻ có thể không phản ứng hoặc không nghe thấy khi người khác gọi.
• Khó khăn trong giao tiếp bằng mắt: Tránh nhìn vào mắt người khác hoặc giao tiếp bằng mắt rất ít.
• Chậm nói hoặc không nói: Có thể không phát triển ngôn ngữ hoặc mất khả năng nói những từ hoặc câu đã biết. Ví dụ, trẻ 2 tuổi vẫn chưa nói được từ đơn nào.
• Khó khăn trong việc bắt đầu hoặc duy trì cuộc trò chuyện: Thường chỉ nói khi có nhu cầu hoặc không biết cách tiếp tục cuộc trò chuyện.
• Giọng điệu bất thường: Có thể nói với giọng điệu đều đều hoặc như robot.
• Lặp lại lời nói (echolalia): Lặp lại các từ hoặc cụm từ mà không hiểu ý nghĩa.
• Khó hiểu các câu hỏi hoặc chỉ dẫn đơn giản: Có vẻ như không hiểu những gì người khác đang nói.
• Không thể hiện hoặc nhận biết cảm xúc: Khó nhận ra cảm xúc của người khác hoặc thể hiện cảm xúc của bản thân một cách phù hợp.
• Tương tác xã hội thụ động, hung hăng hoặc gây rối: Khó khăn trong việc kết bạn hoặc duy trì các mối quan hệ xã hội.
• Khó khăn trong việc nhận biết các tín hiệu phi ngôn ngữ: Ví dụ như không hiểu được nét mặt hoặc ngôn ngữ cơ thể của người khác.

2. Hành Vi và Sở Thích Bị Hạn Chế, Lặp Đi Lặp Lại

• Hành động lặp đi lặp lại: Lắc lư, xoay tròn, vỗ tay hoặc các hành vi tương tự.
• Tự gây hại: Cắn hoặc đập đầu.
• Khó chịu khi có sự thay đổi: Rất khó thích nghi với những thay đổi nhỏ trong thói quen hoặc môi trường. Ví dụ, thay đổi vị trí đồ đạc trong nhà có thể làm trẻ khó chịu.
• Vấn đề về phối hợp: Cử động vụng về hoặc đi kiễng chân.
• Mê mẩn chi tiết của đồ vật: Thích thú với các chi tiết nhỏ của đồ vật hơn là chức năng tổng thể. Ví dụ, thích nhìn bánh xe quay của ô tô đồ chơi hơn là chơi với nó.
• Nhạy cảm với ánh sáng, âm thanh hoặc nhiệt độ: Có thể rất khó chịu với những âm thanh lớn hoặc ánh sáng chói.
• Không tham gia trò chơi giả vờ: Không thích chơi các trò chơi tưởng tượng hoặc bắt chước.
• Tập trung cao độ vào một hoạt động: Dành nhiều thời gian cho một sở thích cụ thể.
• Kén ăn: Chỉ ăn một số loại thực phẩm nhất định.

Khi trưởng thành, một số trẻ mắc ASD có thể cải thiện khả năng giao tiếp và giảm các hành vi rối loạn. Tuy nhiên, nhiều người vẫn tiếp tục gặp khó khăn về ngôn ngữ và kỹ năng xã hội, đặc biệt là trong giai đoạn vị thành niên.

Nguyên Nhân Rối Loạn Phổ Tự Kỷ và Yếu Tố Rủi Ro

Nguyên nhân chính xác của ASD vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, các nghiên cứu cho thấy rằng ASD có thể do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường:

1. Gen di truyền: Một số trẻ có thể mắc ASD do các rối loạn di truyền như hội chứng Rett hoặc hội chứng X dễ gãy. Các đột biến gen cũng có thể làm tăng nguy cơ.
2. Tiền sử gia đình: Nếu một đứa trẻ trong gia đình mắc ASD, những đứa trẻ khác cũng có nguy cơ cao hơn.
3. Tuổi của cha mẹ: Cha mẹ lớn tuổi có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc ASD.
4. Biến chứng khi sinh: Sử dụng một số loại thuốc trong thời kỳ mang thai, như axit valproic và thalidomide, có thể làm tăng nguy cơ.
5. Sinh non: Trẻ sinh non, đặc biệt là trước 26 tuần, có nguy cơ mắc ASD cao hơn.
6. Giới tính: Bé trai có nguy cơ mắc ASD cao hơn bé gái.

Khi Nào Cần Gặp Bác Sĩ?

Nếu bạn lo lắng về sự phát triển của con mình hoặc nghi ngờ trẻ có thể mắc ASD, hãy đến gặp bác sĩ để kiểm tra và tìm nguyên nhân. Các dấu hiệu chậm phát triển thường xuất hiện trước 2 tuổi. Bác sĩ có thể đề nghị các kiểm tra nếu trẻ:

• Không phản hồi khi được gọi tên hoặc không có biểu cảm vui vẻ khi được 6 tháng tuổi.
• Không bắt chước âm thanh hoặc nét mặt khi được 9 tháng tuổi.
• Không bập bẹ hoặc nói chuyện khi được 12 tháng tuổi.
• Không có các cử chỉ như chỉ trỏ hoặc vẫy tay khi được 14 tháng.
• Không nói được một từ nào khi được 16 tháng tuổi.
• Không bắt chước hành động của người lớn khi được 18 tháng tuổi.
• Không nói được cụm từ nào khi được 24 tháng tuổi.
• Mất kỹ năng ngôn ngữ hoặc kỹ năng xã hội ở mọi lứa tuổi.

Biến Chứng Của Rối Loạn Phổ Tự Kỷ

Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, ASD có thể gây ra nhiều khó khăn trong cuộc sống của trẻ:

• Các vấn đề ở trường và kết quả học tập kém.
• Khó khăn trong việc tìm kiếm và duy trì việc làm.
• Không có khả năng sống độc lập.
• Cách ly xã hội và khó khăn trong việc xây dựng mối quan hệ.
• Căng thẳng trong gia đình.
• Nguy cơ trở thành nạn nhân của bắt nạt.

Chẩn Đoán Rối Loạn Phổ Tự Kỷ Như Thế Nào?

Việc chẩn đoán ASD có thể khó khăn vì các triệu chứng rất đa dạng. Bác sĩ sẽ dựa trên các quan sát về hành vi, kỹ năng giao tiếp và tương tác xã hội của trẻ. Các phương pháp chẩn đoán bao gồm:

• Quan sát trẻ: Theo dõi cách trẻ tương tác và giao tiếp trong các tình huống khác nhau.
• Kiểm tra phát triển: Đánh giá thính giác, lời nói, ngôn ngữ và các kỹ năng xã hội.
• Sử dụng các tiêu chí chẩn đoán: Dựa trên Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần (DSM-5).
• Xét nghiệm di truyền: Kiểm tra các hội chứng di truyền liên quan đến ASD.

Rối Loạn Phổ Tự Kỷ Có Chữa Được Không?

Hiện tại không có cách chữa trị hoàn toàn ASD, nhưng việc can thiệp sớm có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của trẻ. Mục tiêu của điều trị là giảm các triệu chứng, hỗ trợ sự phát triển và học tập, đồng thời tăng cường khả năng giao tiếp và tương tác xã hội. Các phương pháp điều trị bao gồm:

1. Thuốc: Sử dụng để kiểm soát các triệu chứng như hiếu động thái quá, lo âu hoặc các vấn đề về hành vi.
2. Can thiệp hành vi, tâm lý và giáo dục: Các chương trình can thiệp sớm, như phân tích hành vi ứng dụng (ABA), có thể giúp trẻ học các kỹ năng mới và giảm các hành vi không mong muốn.
3. Hướng dẫn phụ huynh: Các nhóm hỗ trợ và chương trình đào tạo giúp cha mẹ hiểu rõ hơn về ASD và cách hỗ trợ con mình.

Phòng Ngừa Rối Loạn Phổ Tự Kỷ

Không có cách nào để ngăn ngừa ASD, nhưng việc chẩn đoán và can thiệp sớm là rất quan trọng. Phụ huynh có con mắc ASD nên:

• Tìm hiểu thông tin về ASD.
• Cung cấp thông tin chi tiết cho bác sĩ về thói quen và hành vi của con.
• Kết nối với các phụ huynh khác để chia sẻ kinh nghiệm.
• Tìm kiếm sự hỗ trợ từ các chuyên gia.
• Dành thời gian chất lượng cho con.

merakicenter.edu.vn

Tài Liệu Tham Khảo

• Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC).
• Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần (DSM-5).

Bài viết này cung cấp thông tin tổng quan về rối loạn phổ tự kỷ. Nếu bạn có bất kỳ lo ngại nào về sự phát triển của con mình, hãy tìm kiếm sự tư vấn từ các chuyên gia y tế.

Nguồn: https://merakicenter.edu.vn/ Tác giả: Nguyễn Lân dũng